Придется повторить
— Даже если вы сделали полногеномное тестирование, его диагностическая точность всегда будет ниже 100 процентов, — предупреждает генетик Елена Заклязьминская. — Как бы не старались в лаборатории, что-то всегда можно «прохлопать». В последних строчках заключения многие пишут мелким шрифтом, что «таргетная область покрыта на 95-99 процентов». То есть, существуют участки, которые выпали из анализа. А там легко может лежать мутация.
Однако такие пометки ставят в первичных файлах, и они могут попросту не дойти до клинициста.
— По этой причине генетическое отрицательное заключение не имеет окончательной силы, — предупреждает врач. — И задача лечащего врача объяснить ограничения и возможности генетического тестирования. Иногда может потребоваться повторное тестирование. Наш геном в целом не меняется, но, как вариант, нарушения могут найти в более расширенной панели.
А вот если вы сделали полногеномное секвенирование или полноэкзомное, то таргет, например, не будет иметь смысла. Также повторное исследование требуется, если уровень покрытия 75 процентов.
— Это катастрофа! Это означает, что качество исследования недостаточное, покрытие должно быть не менее 95 процентов, — предупреждает генетик. — Встречаются ситуации, когда клинические данные категорически расходятся с результатами исследования. Или есть обоснованные сомнения, что процедура проведена корректно. Хотя в целом ДНК-диагностика дает хорошие результаты.
